在本章的开头，我们看到杰米的情况，一些童年期行为异常在生命早期是很明显的。大多数孩子1岁之前会自发地叫“妈妈”或“爸爸”，但杰米直到3岁接受语言治疗时还不会说话。杰米也有不同寻常的社交行为。他拒绝眼神交流，说话太大声，问不适当的问题，说不适宜的话或发出噪音。除了抱着他的玩具车并一遍一遍地转动车轮，杰米还有其他刻板行为。这些重复行为没有能观察到的社会功能，如拍手、旋转和仪式性的踱步。这是广泛性发育障碍（pervasive developmental disorders,PDD）的行为特征，该障碍包括孩子社会交往和沟通能力的严重损害，同时存在刻板的行为、兴趣和活动（APA，2000）。广泛性发育障碍包括五种不同的障碍。最常见的一种是孤独症（见“DSM-IV-TR：孤独症”），它和阿斯伯格障碍和非特定广泛性发育障碍（PDD-Not Otherwise Specified,PDD-NOS）将会在这里讨论，它们总体上被称作孤独症谱系障碍（autism spectrum disorders）。另外两种障碍叫雷特氏症和儿童期综合障碍，这两种障碍很少见，这里将不再讨论。
DSM-IV-TR 孤独症
·社交功能质的损害包括缺乏眼神接触或面部表情，发展同伴关系失败，没有能力寻求或分享喜悦、兴趣或成就，在社会交往与情感交往方面没有能力做出回报性反应。
·沟通能力质的损害包括说话晚、没有能力去维持一段谈话、刻板或重复言语、信任或模仿游戏缺乏主动。
·受限的或刻板的行为、兴趣或活动，如专注于独特兴趣，这种专注在强度上或专注本身是异常的。固守程序或仪式，刻板的或重复的动作怪癖如拍手，或专注于目标某一部分。
·并非全部但很多孩子会有智力功能不足。
资料来源：Adapted with permission from the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,Text Revision,Fourth Edition，（Copyright 2000）.American Psychiatric Association.
1943年，精神病学家坎纳（Leo Kanner）描述了情感接触的孤独症儿童，强调了这种障碍的核心行为，在前30个月的时候就已明显（Rutter，1978）。孤独症（autism disorder）的第一个诊断标准是社会交往上的缺陷（Klin，2006），包括无法进行眼睛接触、识别面部表情以及缺乏社会交往的兴趣。第二个标准是沟通障碍，包括说话晚，约20%～30%的孤独症儿童根本不说话（Klin，2006）。其他缺陷包括无法发起或保持谈话，刻板或不寻常的言语。如模仿言语，重复听到的最后一个词、声音或短语。
第三个标准，受限的、重复的和刻板的行为模式，包括专注于独特的兴趣。
艾迪对水管和涡轮机着迷，当他遇到这些的时候，他会停下来凝视不肯离开。他的父母经常在火炉底下找到他。他知道一切有关大型机械的力学，并不断谈到不同系统的优势和劣势、管道的类型等。
重复和刻板的行为模式也包括固守程序（如，吃饭或睡前仪式）和自残行为（例如，凿眼睛、撞头、咬手）。目前还不清楚为什么儿童做这些行为，但有些医生推测这些行为可以阻止孩子厌恶的环境刺激，如拥抱（Matson et al.，1996）。
罹患孤独症的婴儿常常被形容为“太乖了”且从来不哭。他们缺乏社交兴趣，不找人玩耍或玩模仿游戏（如藏猫猫），对触摸和声音极其敏感，睡眠模式异常经常在深夜连续数小时清醒。他们有刻板的饮食行为，会因为气味、质地或味道的原因而拒绝吃某些食物。
阿斯伯格障碍（Asperger’s disorder）（见“DSM-IV-TR：阿斯伯格障碍”）于1944年首次由儿科医生阿斯伯格（Hans Asperger）提出，和孤独症儿童一样，有社会功能损害和刻板行为。他们口头言语没有困难，但眼神接触少、说话声音单调、不明白社交暗示（如看看手表意味着谈话结束）。他们有强烈的独特兴趣，经常表现得很笨拙。
DSM-IV-TR 阿斯伯格障碍
·有如孤独症一样的社交功能质的损害。
·有如孤独症一样的受限的或刻板的行为、兴趣或活动。
·没有沟通缺陷，至少是平均智力水平。
资料来源：Adapted with permission from the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,Text Revision,Fourth Edition，（Copyright 2000）.American Psychiatric Association.
并非所有的心理健康专家都认为阿斯伯格障碍是一个独立的精神障碍（Klin，2006），有时也被称作“高功能孤独症”，可能是孤独症的变形，这样的孩子有正常的智力和可接受的沟通技能。阿斯伯格障碍孩子的数目增长是心理健康医师所担忧的，他们想知道是否给予这样诊断的孩子太多了（Klin，2006）。尽管孤独症和阿斯伯格障碍都会在本节讨论，但阿斯伯格障碍能否作为一种独立的精神障碍仍有争议。
孤独症谱系障碍的第三类是非特定广泛性发育障碍（pervasive developmental disorder not otherwise specified,PDD-NOS），这样的孩子具有一些而非全部的孤独症行为特征（Barbaresi et al.，2006）。虽然它是孤独症谱系障碍中最普遍的诊断，但其诊断标准还没有被验证（Scheeringa，2001），我们将不再单独讨论PDD-NOS。
大约60%～75%的孤独症或非特定广泛性发育障碍的孩子智商低于70（Barbaresi，2006；Bethea＆Sikich，2007）。这些孩子的行为问题如多动、冲动、社交焦虑、普遍焦虑、易怒和攻击是普遍的（Bethea＆Sikich，2007），还有抑郁和恐惧症（Matson＆Neloel-Schwalm，2007）。
12.3.1 功能损害
孤独症的损害是终生的并会影响整个家庭，仅有约1/3的孤独症患者能独立生活（Klin，2006）。然而其核心缺陷会随着年龄而有所改善，在黑暗的路途中总会有光明的例外存在（见“真实病例：天宝·葛兰汀博士”）。
真实病例 天宝·葛兰汀博士
天宝·葛兰汀（Temple Grandin）博士是美国科罗拉多州立大学畜牧学教授。她在富兰克林皮尔斯学院获得学士学位，在亚利桑那州立大学获动物学硕士，在伊里诺伊斯大学获动物学博士。她写了300多篇文章和几本书。一本有关动物学的翻译书籍Animals in Translation，是《纽约时报》的畅销书。她写的有关放牧行为的著作有助于减少动物的压力，在北美一个畜牧场中大约一半的牲口处理系统是由她设计的。
天宝·葛兰汀博士有孤独症。她直到三岁半还不会说话，只能通过尖叫、嘀咕和哼哼与人沟通。1950年，她被诊断为“孤独症”，专家建议她到社会福利机构。她后来写了一本书《星星的孩子》（Emergence：La-beled Autistic）震惊了世界。直到现在，大多数人还认为孤独症患者无法取得成就。她谈到她的这种障碍，她说：“我阅读了很多资料，了解到仍有许多父母，是的，还有专业人士，相信‘一旦患有孤独症，就终生伴随’。这个宣言意味着许多如我一样在早年被诊断为孤独症的患者在悲伤和遗憾中生活。对于这些人，他们难以理解孤独症的症状可以被调整和控制。但是，我强烈地认为我就是最好的证明。”
资料来源：（Taken from Emergence：Labeled Autistic）.
https://www.harcourtbooks.com/AnimalsInTranslation/extendedbio.asp
https://www.grandin.com/index.html.
阿斯伯格障碍的孩子是社交孤立的，他们也希望社会交往，但总是以不适当的方式去寻求，如打断别人的对话、对喜欢的话题独自滔滔不绝、说话太快和声音太大。不像那些需要特殊课程设置的孤独症孩子，阿斯伯格障碍的孩子可以在常规教学环境学习。但是因为社交困难，这些孩子经常被同学恐吓、嘲笑和忽视，造成在学校里的社交孤立。
孤独症谱系障碍的患病率在近几年显著增长（见“证据检验：疫苗导致孤独症？”）。在1994年以前的患病率中数为0.05%（Fombonne，2005）。最近的估计是平均每152个孩子中就有1个是孤独症谱系障碍（约占总人口的0.6%）（CDC，2007）。如果按诊断分，0.1%的人有孤独症，0.03%的人有阿斯伯格障碍，这意味着，虽然诊断标准未经验证，PDD-NOS是最大的孤独症谱系障碍群体。然而，孤独症谱系障碍的患病率（有障碍的人在总人口中的比例）增加不能归咎于发病率（某给定时间间隔里新增障碍的数量）的上升。它可能是由有两种新诊断分类（阿斯伯格障碍和非特定广泛性发育障碍）、诊断标准的变化、实际诊断操作、具体教育政策以及诊断服务的可用性等方面造成的（Fombonne，2005；Klin，2006）。
孤独症在男孩中比在女孩中更常见，男女患病比例是3.5:1～4:1（Bethea＆Sikich，2007）。尽管实证数据很少，阿斯伯格障碍似乎也是男孩比女孩更常见。目前，没有数据表明，孤独症或阿斯伯格障碍的患病率在种族、民族或社会阶层方面具有差异（Fombonne，2005；Klin，2006）。
孤独症发病通常在3岁之前，通常到两岁时核心特征就已很明显（Lord et al.，2006）。有时候父母们在很早的时候如孩子12～18个月的时候就能意识到孩子哪里不对劲。然而，随着孩子的成长，他们的症状在婴儿期到儿童早期可能会有很大变化，尤其是在最初诊断为PDD-NOS的时候（Charman et al.，2005；Lord et al.，2006）。尽管孤独症在18～24个月时就能被可靠探查到（Lord et al.，2006），但到3岁时，症状才变得稳定以允许更准确的诊断。
孤独症的长期结果是多变的。一个对照的纵向研究中（Eaves＆Ho，2008），被诊断为孤独症的儿童，46%的人到成年时的情况很糟，32%的人情况一般，21%的人会有好的或非常好的结果。从童年到成年智商保持稳定。62%的人出现情绪问题，强迫症或其他焦虑障碍最常见。只有27%的人就业，平均每周有5个小时而且大多是在庇护工厂工作。一半以上的成年人住在家里（56%），35%的人住在集体家庭或被寄养。尽管有这些数字，一些有孤独症的成年人如天宝·葛兰汀博士，确实获得了成功。
证据检验 疫苗导致孤独症？
·事实#1 40年前，每10000个孩子中有4个被诊断患有孤独症。现在是152个孩子中有1个（CDC，2007）。
·事实#2 儿童在12～18个月时接种预防疫苗（麻疹-腮腺炎-风疹联合疫苗或叫MMR疫苗）。
·事实#3 一些患有孤独症的儿童直到发育性倒退出现时的两岁左右之前都看上去发育正常。
·可能的结论呢？因为在MMR疫苗普及时孤独症的发病率增加，所以得出疫苗引起孤独症发病率增加的结论（Wake-field，1999）。让我们检验一下证据。
·检验证据 Wakefield（1999）描述了疫苗和孤独症之间的相关性关系，但它被错误地解释为因果关系。其他研究确认了这一平行上升趋势。不过，研究并未操纵感兴趣的MMR疫苗变量，而这对因果关系的结论来说非常必要。研究人员在一个防疫项目开始之前和终止之后检查了诊断为孤独症的变化（Honda et al.，2005），发现当疫苗普遍使用时，孤独症患者发病率上升，可是，当疫苗被终止使用后，患病率依然上升。如果孤独症真与MMR疫苗有关，那么一旦防疫项目被终止后孤独症的发病率应该下降，但事实并非如此。
下面哪一个原因最能解释孤独症发病率的增加？
1.诊断操作的变化 直到最近，即使存在孤独症行为，一个精神发育迟滞的孩子也不会被做出孤独症的二次诊断。现在，患者可以被给出两种诊断，这会导致孤独症诊断的总人数上升。
2.诊断标准的变化 40年前，孤独症是一个单一的诊断。现在，在孤独症谱系障碍中有两种其他类别：阿斯伯格障碍和PDD-NOS，都被认为属于孤独症谱系障碍的广义诊断范畴（Rut-ter，2005），这导致了其中某一障碍儿童的总数上升。
·结论 环境或生物学因素对孤独症的影响不能不考虑，但目前的数据并不支持MMR疫苗接种对孤独症的因果作用（Rutter，2005；Taylor，2006）。国家科学院医学研究所做出结论，未来的研究应向“目前的知识和证据支持的其他方向进行调查……疫苗假说不再成立”。（Meadows，2004）。